부모 중 한 명이라도 염색체에 문제가 있으면 배아 역시 염색체 이상이 나타날 가능성이 높아져요.
여성이 고령일수록 염색체 이상 발생 빈도가 더 높아진다고 알려져 있고요.
배아에 이상이 있으면 착상에 실패하거나 착상을 하더라도 유산을 초래할 수 있어요. 습관성 유산이 될 수 있는 거죠.
아기가 태어나더라도 이상 질환이나 기형을 가질 가능성이 높고요.
그래서 유산을 반복하거나, 집안에 유전병이 있는 경우 착상 전 유전자검사를 통해 정상적인 배아만을 선별해 자궁에 이식함으로써 유산의 위험성을 낮추고 건강한 아기를 낳을 확률을 높일 수 있어요.
착상 전 유전자검사는 시험관아기시술을 통해 얻은 배아를 수정된 지 3일째 혹은 5일째에 레이저로 세포 일부를 떼어낸 후 배아의 염색체 이상, 유전 질환 등을 확인하는 것인데요.
이 검사를 통해 정상적인 배아만 선별해 이식하면 임신 성공률을 높일 수 있어요.
모든 부부가 검사를 받아야 하는 것은 아니고요.
생명윤리 및 안전에 관한 법률에 의거해 산모가 고령이거나 반복적인 유산 경험, 유전질환이 있는 경우, 또는 염색체 이상이 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두에 있는 경우, 염색체 이상 태아를 임신했던 이력이 있는 경우 검사를 고려해볼 수 있어요.
착상 전 유전자검사는 크게 PGT-A, PGT-SR, PGT-M으로 나눌 수 있어요.
PGT-M
부부 중 한쪽에 유전병이 있을 경우 대물림될 수 있는 치명적인 유전 질환을 예방할 수 있어요.
임상적 임신율이 50% 정도로 임신 성공률이 상대적으로 높아요.
유전병이 있다 하더라도 절반은 건강한 배아이니까요.
게다가 자기 집안 내력을 알고 있으니 비교적 젊을 때 찾아와 튼튼한 정자와 난자를 많이 얻을 수 있고요.
물론 검사 정확도는 100%가 아니기 때문에 PGT-M 검사를 할 때는 오진에 대비해 철저하게 조사해서 들어가야 합니다.
우리나라는 현재 7000~8000종의 유전병 중에서 200종(신경섬유종, 마르판증후군, 혈우병, 중증복합면역결핍증) 정도를 검사할 수 있어요.
PGT-SR
유전자의 구조적 이상을 확인하는 검사입니다.
염색체 전좌, 역위, 중복, 결식을 가진 부부에게서 유산율을 줄여주고 기형아 또는 염색체 불균형 전좌로 인한 발달 및 인지 장애 등을 확인할 수 있어요.
부부 중 한 사람이라도 염색체에 이상이 있으면 임신이 되더라도 유산이 반복될 수 있어요.
그래서 유산이 두세 번 이상 일어나면 염색체 검사를 권합니다.
부부 중 한쪽이 염색체 이상인 경우, 출산이 되더라도 다운증후군, 클라인펠터증후군, 터너증후군 등의 아이가 태어날 수 있어요.
PGT-A
유전자의 수적 이상을 확인하는 검사로 부부 모두 염색체 이상이 없지만 태아에게 염색체 이상이 생길 수 있는 위험군일 때 합니다.
수정된 배아의 전 염색체를 다 검사해서 이상이 없는 배아를 찾는 방법이죠.
검사를 통해 정상 배아를 잘 선발해서 이식하면 임신율을 높일 수 있습니다.
PGT-A를 권하는 기준은 40세 이상이면서 착상 실패를 수차례 겪거나 3회 이상 반복 유산일 때입니다.
또 유산으로 소파수술을 하면서 태아 세포를 검사했는데 두 번 정도 기형이 나오면 권합니다.
38세 이하일 경우 PGT-A까지 할 필요는 없어요.
어렵게 얻은 배아인데 검사를 위해 세포 일부 떼어내는 과정에서 혹시라도 배아가 손상을 입어서 잘못되는 것은 아닌지 걱정하는 분들이 많은데요.
채취하는 생검 세포는 배아의 손상에 영향을 미치지 않을 뿐만 아니라 진단 정확도도 높은 만큼 안전하게 검사 결과를 도출해낼 수 있어요.
