사람은 각 세포의 핵에 23쌍(46개)의 염색체가 있다. 이 중 한 쌍이 성염색체다. 즉 여성은 성염색체가 XX, 남성은 XY이어야 하며 염색체 수도 46개이어야 정상이다. 그런데 터너증후군인 여성은 체내 모든 성염색체의 X염색체가 하나뿐이거나 정상 세포가 섞여 있다. 성염색체의 두 번째 X염색체 크기가 작은 경우도 있다. 그중에서도 모든 성염색체가 X염색체 하나뿐인 경우가 42%로 가장 흔하다.

미국 생리학자 헨리 터너는 1938년 15~23세의 여성 7명의 용모와 성장에서 공통점을 기록으로 남겼다. “터너 여성은 키가 작고, 목 옆 피부가 물갈퀴 같은 익상경(림프관 폐쇄로 인해 목이 두꺼워지는 증상)이 있고, 팔꿈치가 펴지지 않으며, 월경(생리)이 없다”는 내용이다. 이것이 바로 터너증후군에 대한 첫 기록이다. 성염색체 이상이 원인이라는 사실은 1964년에 밝혀진다. 터너증후군이 생기면 여성은 저신장증(140cm 이하), 난소 형성 부전, 심장질환, 골격계 이상 등이 나타난다.

터너증후군인 태아는 유산되거나 사산될 확률이 90%에 달해 출생 빈도가 높지 않다. 태어나더라도 저신장뿐 아니라 여러 내과 질환을 일으킬 수 있다. 어릴 때는 큰 이상이 없어 보이지만 2차 성징이 나타나면서 성장 발육이 느려진다. 치모가 거의 없으며 유방이 작고, 자궁과 난관이 작거나 잘 자라지 않는다. 무월경·무배란뿐 아니라 조기 폐경도 피할 수 없다. 초경이 일어나는 시기부터 호르몬 치료를 받아 자궁을 정상적으로 발달시킬 수는 있지만, 난자를 만들어내지는 못해 타인에게 난자를 공여받지 못하면 임신할 수 없다.

필자가 만난 터너증후군 여성들은 키가 작았지만 예쁘고 귀여운 용모에 자식을 낳고 싶은 간절함이 눈물겨울 정도였다. 이들 중에는 끝까지 포기하지 않고 호르몬 치료로 자궁을 키운 후 자매나 친구가 공여한 난자로 ‘시험관아기 시술(IVF)’에 성공한 경우가 꽤 있다.

한 터너증후군 여성은 중3 때부터 피임약을 복용했다며 필자에게 왔다. 초음파를 통해 본 자궁은 여고생 자궁 크기 정도였다. 3개월간 고용량의 호르몬을 투여해 자궁을 더 키운 후, 절친한 친구의 난자를 공여받아 IVF를 통해 엄마가 될 수 있었다.

 

‘꽃미남’ 클라인펠터증후군

 

성염색체 이상 질환은 남성에게서도 나타난다. 가장 흔한 것이 클라인펠터증후군으로 당사자가 이를 뒤늦게 자각하는 경우가 많다. 클라인펠터증후군인 남성(이하 클라인펠터)은 대부분 키가 크고, 팔다리가 길쭉하며, 얼굴이 약간 긴 편이어서 요즘으로 치자면 뽀얗고 매끈한 ‘꽃미남’형이 많다. 2차 성징으로 여드름이 잔뜩 난 남학생들에 비해 이들은 귀티나게 잘생겼다는 소리를 자주 들으며 컸을 것이다. 그렇다 보니 결혼 후 난임을 겪고서야 자신이 클라인펠터증후군이라는 사실을 알게 된다. 2차 성징 이후 고환과 음경의 크기가 또래 남자들보다 작더라도 다른 신체 발달에 큰 문제가 없는 한 ‘성염색체 이상’까지 의심하긴 힘들다.

필자는 난임 부부를 30년 넘게 만나다 보니 진료실 문을 열고 들어오는 모습만 봐도 클라인펠터증후군 여부를 짐작할 수 있다. 그들은 성인이 돼도 치모와 수염이 적고, 간혹 유방이 여성처럼 발달한 경우도 있다. 클라인펠터증후군이 불임이 되는 이유는 정자를 생산하는 공장인 고환이 비어 있거나 문제가 많아서다. 전립선이 생기지 않아서일 수도 있다. 실제로 무정자증(비폐쇄성)인 남성 중에는 클라인펠터증후군이 원인인 경우가 적지 않다.

클라인펠터는 정상 남성의 성염색체(XY) 핵형과 달리 X염색체가 더 추가된 핵형(XXY)을 갖고 있다. X의 수가 많을수록(변이형) 심각한 장애를 동반하고 불임 가능성도 더 높다.

잊히지 않는 일이 있다. 필자가 국내 처음으로 클라인펠터의 고환에서 정자의 전 단계 세포인 정세포(Spermatid)를 찾아내 성숙난자에 넣고 수정란을 완성한 후 자궁 내 이식으로 임신을 성공시킨 사례가 있다. 정자가 아닌 정세포로 임신에 성공했다는 게 언론에 알려지자 전국 각지에서 클라인펠터가 필자를 찾아왔다. 그들과 만나며 새로운 점을 발견했다. 클라인펠터는 대부분이 미남형으로 전문직, 고위 공직자 등 지식인층에 속했다. 심지어 팔다리가 가늘고 길다는 인식과 달리 근육질 남성도 있었다. 하지만 남성미가 넘쳐도 고환이 메말라 정자는 물론 정세포조차 찾을 수 없는 경우가 대다수였다.

그렇다면 클라인펠터는 종족 번식을 포기해야 할까. 비정상적 성염색체를 갖고 있지만, 몸안에 정상 세포줄기를 가진 모자이시즘(mosaicism) 클라인펠터라면 고환에서 정자를 찾아낼 수 있다. 하지만 대부분의 클라인펠터는 무정자증(비폐쇄성)이기에 정자 공여를 통해서만 자식을 낳을 수 있다. 고환에서 정자가 전혀 생산되지 않는 비폐쇄성 무정자증인 경우 정자은행에서 보관하는 냉동 정자를 이용해 인공수정(자궁내정자주입술)이나 시험관아기 시술을 통해 임신에 도전할 수밖에 없듯이, 고환에서 정자를 찾지 못한 클라인펠터도 정자 공여밖에 선택지가 없다. 남성호르몬제로 아무리 치료에 공을 들여도 고환에서 정자가 생산되지 않기 때문이다.