시험관아기시술(IVF)을 하면서 착상전유전검사(PGT-A)를 받은 환자에게 가장 난감한 결과 가운데 하나가 ‘모자이크 배아’다. 정상배아도 아니고 그렇다고 완전한 염색체 이상배아도 아니다. 일부 세포에서는 정상 염색체가, 일부에서는 염색체 이상이 관찰됐다는 의미다.
그동안 난임환자들에게는 모자이크 배아가 나오면 “이식해도 되는 것인지”, “유산이나 기형 위험은 얼마나 되는지”, “차라리 다시 채취해야 하는지”가 큰 고민이었다.
그런데 최근 국내 연구진이 발표한 대규모 분석에서는 모자이크 배아라고 해서 모두 같은 임신 가능성을 보이는 것은 아니라는 결과가 나왔다.
차 의과학대학교 서울역 난임센터 연구진은 2026년 유럽생식의학회(ESHRE)에서 정상배아와 모자이크 배아를 하나씩 이식한 뒤 임신 결과를 비교한 연구를 발표했다. 연구는 ‘Human Reproduction’ 2026년 7월 학술대회 특별호에 실렸다.
연구진은 2020년 8월부터 2025년 6월까지 시행된 단일 동결 배반포 이식 2898건을 분석했다. 이 가운데 정상배아 이식은 2569건, 모자이크 배아 이식은 329건이었다.
모자이크 배아는 다시 네 종류로 나눴다.
염색체 일부분에 이상이 나타난 ‘세그멘탈(segmental) 모자이크’와 염색체 한 개 전체에서 이상이 나타난 ‘전체염색체(whole-chromosome) 모자이크’, 그리고 각각을 이상 세포 비율이 낮은 경우와 높은 경우로 구분했다.
세그멘탈 저수준 모자이크가 154건, 세그멘탈 고수준 30건, 전체염색체 저수준 118건, 전체염색체 고수준 27건이었다.
가장 나빴던 것은 ‘전체염색체+고수준’
결과는 뚜렷했다.
전체염색체에서 높은 비율의 모자이크가 나타난 배아의 임상적 임신율은 29.6%에 그쳤다. 정상배아의 59.6%와 비교하면 절반 수준이었다.
차이는 임신이 계속 유지되는지를 봤을 때 더 커졌다. 정상배아의 지속임신율은 51.0%였지만 전체염색체 고수준 모자이크 배아는 11.1%에 불과했다.
유산율 역시 정상배아가 14.4%였던 데 비해 전체염색체 고수준 모자이크군에서는 62.5%로 크게 높았다.
산모 나이와 남편 나이, 체질량지수(BMI), 난소예비력 지표인 항뮬러관호르몬(AMH), 자궁내막 두께 등을 보정한 뒤에도 차이는 남았다. 전체염색체 고수준 모자이크 배아의 지속임신 가능성은 정상배아보다 유의하게 낮았다.
반면 세그멘탈 저수준, 세그멘탈 고수준, 전체염색체 저수준 모자이크 배아에서는 정상배아와 비교해 임상임신과 지속임신에서 통계적으로 유의한 차이가 나타나지 않았다.
이는 ‘모자이크 배아’라는 진단 하나만으로 임신 가능성을 판단해서는 안 된다는 의미로 볼 수 있다.
‘9번 염색체 -20%’도 모두 같은 의미 아니다
예를 들어 PGT-A 결과지에 ‘9번 염색체 일부 -20% 모자이크’와 같은 결과가 적혀 있다면 단순히 ‘모자이크니까 나쁜 배아’라고 판단하기보다 전체염색체 이상인지 일부 구간만 해당하는 세그멘탈 이상인지, 모자이크 비율이 어느 정도인지, 다른 정상배아가 있는지 등을 함께 따져야 한다.
특히 20%와 같이 낮은 경계 수준의 세그멘탈 모자이크는 이번 연구에서 임신 결과가 크게 떨어진 전체염색체 고수준 모자이크와는 성격이 다르다. 다만 검사기관마다 모자이크 판정 기준과 저수준·고수준을 구분하는 기준이 다를 수 있기 때문에 ‘20%니까 안전하다’고 단정할 수는 없다.
또 PGT-A에서 모자이크가 검출됐다는 것은 배아 전체 세포를 조사한 결과도 아니다.
배반포 바깥쪽에서 향후 태반이 될 영양외배엽(trophectoderm) 세포 일부를 떼어 검사한 결과이기 때문에 그 결과가 태아가 될 세포 전체의 염색체 상태와 완전히 같다고 볼 수 없는 한계가 있다.
유럽생식의학회 역시 모자이크 배아 이식을 결정할 때 검사 자체의 한계와 모자이크 비율, 세그멘탈인지 전체염색체인지 등을 충분히 설명하고 유전상담을 시행할 것을 권고하고 있다.
이번 연구가 던지는 메시지는 비교적 단순하다. ‘모자이크 배아’라는 이름만 보고 모두 같은 배아로 취급해서는 안 된다는 것이다.
정상배아가 충분하다면 일반적으로 정상배아가 우선 이식 대상이 된다. 그러나 정상배아가 없고 모자이크 배아만 남은 환자라면 그 배아의 세부 유형을 살펴 이식 가능성을 다시 평가해볼 여지가 있다.
‘모자이크니까 폐기’도, ‘괜찮으니 이식’도 성급
다만 이번 연구는 무작위 임상시험이 아니라 과거 치료 결과를 분석한 후향적 연구다. 현재 정식 논문 본문이 아닌 2026년 ESHRE 학술대회 초록 형태로 공개된 연구라는 점도 고려해야 한다.
연구진 역시 실제 임상에서 모자이크 배아의 이식 우선순위를 결정할 때 유형과 수준을 신중하게 고려할 필요가 있다는 정도로 결론을 제한했다.
따라서 모자이크 배아가 나왔다고 곧바로 폐기를 결정하거나 반대로 “괜찮다”며 바로 이식하기보다는 염색체 전체인지 일부인지, 모자이크 비율은 어느 정도인지, 해당 염색체가 무엇인지, 정상배아가 따로 있는지 등을 놓고 난임 전문의와 유전상담을 거쳐 결정하는 것이 중요하다.
