남성난임(불임)의 원인이 유전자에 있다면 생활습관을 바꿔도 소용이 없을까.

유전적 결함은 태어날 때부터 정해져 있고 바꿀 수 없지만, 그 결함이 생식능력에 미치는 영향은 식습관에 따라 달라질 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

같은 불임(난임) 관련 유전자에 문제가 있더라도 어떤 남성은 정자 수가 크게 줄어드는 데 그치지만, 어떤 남성은 정자가 전혀 만들어지지 않는 무정자증을 겪는다. 그동안 의학계에서는 동일한 유전자에 이상이 있는데도 불임의 심각성이 달라지는 이유를 충분히 설명하지 못했다.

호주 멜버른대학교 연구진이 국제학술지 ‘인간생식(Human Reproduction)’에 발표한 연구는 이러한 차이를 설명할 수 있는 단서를 제시했다. 유전적 결함에 고지방·고당분 식단이라는 환경적 요인이 더해지면 정자의 질과 생식능력이 더욱 나빠질 수 있다는 것이다.

 

불임 유전자에 나쁜 식습관까지…생식능력 더 떨어졌다

 

연구진이 주목한 것은 정자 형성과 관련된 ‘M1AP’ 유전자다. 이 유전자는 정자가 만들어지는 과정에 관여하며, 기능에 문제가 생기면 정자 생성에 장애가 발생할 수 있다.

연구진은 M1ap 유전자를 제거한 생쥐를 이용해 유전적 결함과 식습관이 생식능력에 미치는 영향을 분석했다. 정상 유전자를 가진 생쥐와 유전자 결함이 있는 생쥐를 대상으로 일반 식단과 지방·당분 함량이 높은 서구식 식단을 제공한 뒤 정자 수, 운동성, 형태, 생식세포 상태와 번식 결과를 비교했다.

그 결과 유전자 결함과 서구식 식단은 각각 독립적으로 생식능력을 떨어뜨렸다. 그러나 두 요인이 동시에 작용했을 때는 정자의 질과 번식 결과가 더욱 악화됐다.

특히 유전자 결함이 있는 상태에서 서구식 식단을 섭취한 생쥐에서는 비정상적인 생식세포가 더 많이 관찰됐으며, 정자의 운동성과 형태도 다른 실험군보다 나빠졌다. 한 번의 출산에서 태어난 새끼 수도 감소했다.

이는 불임 관련 유전자가 생식능력의 취약성을 결정하더라도 식습관과 같은 환경적 요인이 그 영향을 더욱 심화시킬 수 있음을 보여준다.

 

같은 유전자 이상인데 왜 불임 정도는 다를까

 

M1AP 유전자 이상은 사람에서도 남성불임과 관련된 유전적 원인 중 하나로 알려져 있다. 하지만 이 유전자에 문제가 있다고 해서 모든 남성이 동일한 증상을 보이는 것은 아니다.

일부에서는 정자 수가 매우 적은 중증 희소정자증이 나타나고, 다른 일부에서는 정자가 관찰되지 않는 무정자증으로 이어질 수 있다.

연구진은 이러한 차이가 유전자 자체의 영향뿐 아니라 식습관과 환경적 요인이 복합적으로 작용한 결과일 가능성에 주목했다.

연구를 이끈 제시카 던리비 박사는 유전적 요인이 생식능력의 기본적인 취약성을 결정할 수 있지만, 생활습관은 실제 불임이 얼마나 심각하게 나타나는지에 영향을 미칠 가능성이 있다고 설명했다.

이는 남성불임을 단순히 유전적 원인과 후천적 원인으로 구분하는 기존 접근에서 한 걸음 더 나아간 해석이다. 유전적 결함이 있는 남성이라도 환경적 부담이 추가되면 생식능력이 더욱 떨어질 수 있다는 것이다.

다만 이번 연구는 동일한 유전자 변이를 가진 남성들을 직접 비교한 임상연구가 아니다. 유전자 기능을 제거한 생쥐를 이용해 유전적 요인과 식단의 복합적인 영향을 확인한 실험이라는 점에서 사람에게 그대로 적용하기에는 한계가 있다.

 

유전자는 바꿀 수 없어도 생활습관은 바꿀 수 있다

 

이번 연구에서 주목할 부분은 유전적 원인이 확인된 남성불임에서도 수정 가능한 위험요인을 살펴볼 필요가 있다는 점이다.

남성불임 환자 가운데는 유전자 검사에서 이상이 발견되면 치료 가능성이 거의 없다고 생각하는 경우가 있다. 그러나 유전적 결함이 존재한다는 사실과 생활습관 개선이 전혀 의미 없다는 판단은 구분해야 한다.

연구진은 식습관을 비롯한 환경적 요인을 개선하는 것이 유전적으로 취약한 남성의 생식능력에 긍정적인 영향을 줄 가능성이 있다고 보고 있다.

그렇다고 식단을 바꾸면 유전성 불임이 치료된다는 뜻은 아니다. 이번 연구에서는 식습관을 개선한 뒤 정자의 질이 회복되는지를 직접 검증하지 않았으며, 사람에서 자연임신율이나 시험관아기 시술 성공률이 높아지는지도 확인하지 않았다.

또한 M1AP 유전자 이상으로 정자 생성 자체에 심각한 장애가 발생한 경우에는 식습관 개선만으로 정자가 정상적으로 만들어질 것이라고 기대할 근거가 부족하다.

따라서 유전적 원인이 의심되는 남성은 정확한 진단과 함께 교정 가능한 생활습관을 평가하는 접근이 필요하다. 식습관 관리가 유전자 검사나 전문적인 불임 치료를 대신할 수는 없다.

 

IVF 앞둔 남성, 유전자 검사만으로 끝내선 안 된다

 

이번 연구는 남성불임 진료에서 유전적 요인과 생활습관을 함께 평가해야 할 필요성을 제기한다.

현재 남성불임 진료에서는 정액검사를 통해 정자 수와 운동성, 형태 등을 확인하고, 중증 정자 생성 장애가 발견되면 환자의 상태에 따라 유전자 검사를 시행한다.

그러나 유전자 검사에서 이상이 발견되더라도 실제 생식능력이 어느 정도 유지되는지, 다른 위험요인이 함께 작용하고 있는지에 대한 평가가 중요하다.

특히 시험관아기시술(IVF)이나 미세수정술을 준비하는 부부에게는 남성의 정자 상태를 정확하게 파악하는 것이 치료계획을 세우는 데 도움이 된다.

연구진은 이번 결과가 향후 유전적 취약성을 가진 남성에게 맞춤형 생활습관 중재를 적용할 수 있는지 검증하는 후속 연구의 토대가 될 것으로 기대했다.

다만 이번 결과만으로 특정 식단이 남성불임 환자의 임신 성공률을 높인다고 결론 내릴 수는 없다. 실제 남성 환자를 대상으로 한 임상연구를 통해 효과와 적용 대상을 확인해야 한다.

이번 연구가 던지는 메시지는 분명하다. 유전적 결함은 바꿀 수 없지만, 생식능력에 영향을 주는 모든 조건이 유전자로만 결정되는 것은 아니라는 사실이다.

남성불임의 원인을 유전자 하나에서만 찾기보다 유전적 취약성과 환경적 요인이 어떻게 맞물리는지 이해하는 것이 앞으로의 정밀한 불임 치료를 위한 중요한 과제로 떠오르고 있다.

 

※ 2026년 8월 31일 국제학술지 ‘인간생식(Human Reproduction)’에 온라인 발표된 호주 멜버른대학교와 독일 뮌스터대학교 공동연구진의 논문 ‘A Western-style diet exacerbates male infertility in M1ap knockout mice(서구식 식단이 M1ap 유전자 결손 생쥐의 수컷 불임을 악화시킨다)’를 토대로 작성했습니다. 연구진은 브렌던 휴스턴(Brendan J. Houston), 조지프 응우옌(Joseph Nguyen), 모이라 오브라이언(Moira K. O’Bryan), 제시카 던리비(Jessica E. M. Dunleavy) 등이며, M1ap 유전자 결손 생쥐와 정상 생쥐를 대상으로 식단에 따른 정자 형성과 생식능력의 차이를 분석했습니다. 논문은 2026년 10월호 제41권 제10호 1633~1642쪽에 수록됐습니다. DOI: 10.1093/humrep/deag130, PMID: 42671480.