정자의 수가 충분한데도 임신이 어려운 남성들이 있다. 정자가 제대로 움직이지 못하거나 머리와 꼬리의 모양이 비정상적이기 때문이다. 이러한 이상은 호르몬 문제나 생활습관 등 다양한 원인으로 발생하지만, 일부 남성에서는 특정 유전자 변이가 중요한 원인일 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

중국 쓰촨대학교 서중국제2대학병원 등 공동 연구진은 정자의 운동성과 형태에 이상이 있는 남성 1148명과 가임 남성 678명 등 총 1826명의 유전정보를 분석했다. 그 결과 GALNT3, GALNT8, GALNTL5 등 세 가지 유전자의 변이가 서로 다른 정자 구조 이상과 연관된다는 사실을 확인했다.

특히 유전자 변이가 확인된 남성들도 미세수정술(ICSI)을 이용했을 때 대조군과 비슷한 시술 결과를 보였다. 유전적 원인으로 정자에 이상이 생겼더라도 보조생식술을 통한 임신 가능성이 남아 있음을 시사하는 결과다.

이번 연구는 2026년 10월 17일 국제학술지 ‘생식과 불임(Fertility and Sterility)’에 온라인 발표됐다.

 

정자 머리와 꼬리의 이상, 유전자에서 원인 찾았다

 

정자는 머리와 중간부, 꼬리로 구성된다. 머리에는 유전정보가 들어 있고, 머리 앞부분의 첨체는 난자와 수정하는 과정에서 중요한 역할을 한다. 꼬리는 정자가 난자를 향해 이동할 수 있도록 추진력을 만들어낸다.

이 가운데 어느 한 부분이라도 정상적으로 형성되지 않으면 정자의 운동성과 수정 능력에 문제가 발생할 수 있다.

연구진이 주목한 질환은 ‘정자무력기형증(asthenoteratozoospermia)’이다. 정자의 운동성이 떨어지는 동시에 정상적인 형태를 가진 정자의 비율도 낮은 상태를 말한다.

연구진은 2018년부터 2024년까지 중국 남서부 지역에서 모집한 남성들의 유전정보를 전장엑솜분석(WES)으로 조사했다. 이어 면역형광염색과 전자현미경 등을 활용해 유전자 변이가 실제 정자의 구조에 어떤 영향을 미치는지 살펴봤다.

그 결과 난임 남성에서는 가임 남성보다 GALNT 계열 유전자 변이가 더 많이 관찰됐으며, 기능에 해로운 영향을 미칠 가능성이 있는 일부 변이는 난임 환자군에서 확인됐다.

이는 정자의 운동성과 형태 이상이 단순한 기능 저하를 넘어 정자 형성 과정에 관여하는 유전자의 이상과 관련될 수 있음을 보여준다.

 

GALNT3는 정자 머리, GALNT8은 꼬리 이상과 연관

 

이번 연구에서 주목할 부분은 세 가지 유전자가 각각 다른 형태의 정자 이상과 연관됐다는 사실이다.

GALNT3 유전자 변이는 정자의 머리가 둥글게 형성되는 원형두부정자증(globozoospermia)과 관련이 있었다. 정상적인 정자 머리에 존재해야 할 첨체가 제대로 발달하지 못하면 난자와 수정하는 과정에서 문제가 발생할 수 있다.

GALNT8 유전자 변이는 정자 꼬리의 심각한 구조적 이상과 연관됐다. 특히 꼬리 내부에서 운동 기능을 유지하는 데 중요한 중앙 미세소관 한 쌍이 소실되는 특징이 관찰됐다. 이러한 구조적 결함은 정자가 정상적으로 움직이지 못하는 원인이 될 수 있다.

GALNTL5 유전자 변이는 정자 머리와 꼬리 양쪽의 이상과 관련이 있었다. 머리와 꼬리가 동시에 비정상적으로 형성되면서 정자의 기능 전반에 영향을 줄 가능성이 제시된 것이다.

연구진은 유전자 변이가 확인된 정자에서 관련 단백질의 발현량이 현저히 감소하거나 검출되지 않는 현상도 관찰했다. GALNT3 단백질은 주로 정자 첨체, GALNT8은 꼬리, GALNTL5는 머리와 꼬리에서 각각 특징적인 분포를 보였다.

이러한 결과는 특정 유전자 변이가 정자의 구조적 결함과 밀접하게 관련돼 있다는 사실을 뒷받침한다.

 

유전자에 이상 있어도 미세수정 결과는 비슷했다

 

이번 연구에서 임상적으로 중요한 대목은 미세수정술의 결과다.

미세수정술은 배양실에서 정자 한 개를 선택해 난자 세포질 안에 직접 주입하는 방법이다. 정자의 운동성이 매우 낮거나 정상적인 형태의 정자가 적은 남성 난임 환자에게 널리 활용된다.

연구진이 GALNT 유전자 변이를 보유한 환자들의 미세수정 결과를 분석한 결과, 대조군과 비교해 전반적인 시술 성적에서 뚜렷한 차이가 확인되지 않았다.

이는 유전적 원인으로 정자에 구조적 이상이 발생했더라도 미세수정술이 치료 방법으로 활용될 가능성을 보여준다.

다만 모든 유전자 변이 환자에게 동일한 결과를 기대할 수 있다는 의미는 아니다. 공개된 논문 초록에는 유전자별 변이 보유자 수와 수정률, 임상적 임신율, 생아출산율 등의 구체적인 비교 수치가 충분히 제시되지 않았다. 따라서 유전자 변이가 있는 남성의 출산 가능성이 일반 남성과 완전히 같다고 해석해서는 안 된다.

 

원인 모르는 남성 난임, 유전자 검사가 단서 될까

 

남성 난임 검사에서는 일반적으로 정자의 농도와 운동성, 형태 등을 확인한다. 그러나 정액검사만으로는 정자의 구조가 왜 비정상적으로 형성됐는지 정확한 원인을 알아내기 어려운 경우가 있다.

이번 연구는 특정한 정자 형태 이상이 나타나는 남성에서 유전자 분석이 원인 규명에 도움이 될 수 있다는 가능성을 제시했다.

특히 정자 머리가 비정상적으로 둥글거나 꼬리 구조에 심각한 결함이 있는 환자라면 유전적 요인을 고려할 필요가 있다.

그렇다고 정자 운동성이 떨어지는 모든 남성에게 유전자 검사가 필요하다는 뜻은 아니다. 정자 이상은 정계정맥류, 호르몬 이상, 감염, 생활습관 등 여러 원인으로 발생할 수 있기 때문이다.

또한 이번 연구는 중국 남서부 지역 남성을 대상으로 한 유전학적 연구다. 다른 인구집단에서도 동일한 결과가 나타나는지, 개별 유전자 변이가 실제 임신과 출산 결과에 어느 정도 영향을 미치는지는 추가적인 검증이 필요하다.

 

남성 난임 치료, 정자 숫자 넘어 유전적 원인까지

 

남성 난임 치료에서 중요한 것은 정자의 숫자만이 아니다. 정자가 어떤 구조적 결함을 가지고 있는지, 그 결함이 어떤 원인으로 발생했는지, 실제 수정 과정에 어떤 영향을 미치는지를 종합적으로 살펴봐야 한다.

이번 연구는 정자의 형태와 운동성 이상을 유전자 수준에서 이해할 수 있는 새로운 단서를 제공했다는 점에서 의미가 있다.

특히 유전자 변이가 확인된 환자에서도 미세수정술을 통한 치료 가능성이 제시됐다는 점은 주목할 만하다.

다만 유전자 검사만으로 임신 성공 여부를 예측하거나 특정 치료법을 결정할 수 있는 단계는 아니다. 심각한 정자 형태 이상이나 반복적인 수정 실패가 있는 경우에는 남성 난임 전문의와 상담해 유전학적 평가의 필요성과 적절한 보조생식술을 검토하는 것이 바람직하다.

정자가 제대로 움직이지 못하고 모양이 비정상적인 이유를 이해하려면 정액검사 결과뿐 아니라 정자가 만들어지는 유전적 과정까지 살펴볼 필요가 있다. 이번 연구는 남성 난임의 원인을 보다 정밀하게 진단하고 환자별 치료 전략을 세우는 데 중요한 기초자료가 될 것으로 기대된다.

 

※ 2026년 10월 17일 국제학술지 ‘생식과 불임(Fertility and Sterility)’에 온라인 게재된 중국 쓰촨대학교 서중국제2대학병원(West China Second University Hospital, Sichuan University) 등 공동 연구진의 연구 ‘인간 정자무력기형증에서 GALNT3, GALNT8 및 GALNTL5의 병원성 변이와 서로 다른 정자 결함의 연관성(Pathogenic variants in GALNT3, GALNT8, and GALNTL5 are associated with distinct sperm defects in human asthenoteratozoospermia)’을 토대로 작성했습니다. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2026.10.009, PMID: 42892435입니다.

 

※ 이 기사는 학술연구를 소개하기 위한 것으로 개인의 진단이나 치료를 대신하지 않습니다. 남성 난임의 유전학적 검사와 치료 방법은 전문의 상담을 통해 결정해야 합니다.